首先取少量血液或唾液样本，用化学试剂把里面的DNA提取出来。接着把DNA切成很多小段，像拼图一样让机器读出每段基因的碱基对。用电脑把所有小段基因连起来，找出疾病相关的突变片段。整个过程大概需要三到四周完成。

为什么是这个步骤呢？因为人类DNA有30亿个碱基对，传统方法测序成本太高。比如2003年完成第一个全基因组测序花了30亿美元，现在用二代测序技术成本只要1000美元就能完成（数据来源：Nature杂志2021年统计）。把DNA切成小段是因为完整DNA太长，机器一次只能读几百碱基。比如用Illumina测序仪，每段DNA先加荧光标记，再在芯片上跑动检测，这样能提高准确率到99.9%。另外提取DNA时必须保持低温，否则会破坏碱基结构。连起来的基因数据可能有几TB，需要超级计算机处理，普通电脑根本装不下。整个过程就像给30亿个积木块编号，既要快又要保证不丢件。