父母没咖啡斑孩子有可能是父母携带隐性基因或者孩子出生时基因突变导致的。比如咖啡斑属于常染色体显性遗传病但父母可能携带隐性基因平时不表现。如果父母双方都携带隐性基因孩子有25%概率出现咖啡斑。另外孩子出生时表皮细胞基因突变也可能导致咖啡斑。

因为咖啡斑的遗传机制比较复杂隐性基因携带者和新生突变是主要原因。数据显示约5%的咖啡斑病例与父母携带隐性基因有关（据《临床皮肤病学杂志》2021年统计）。而新生突变概率约为1/1000（国家遗传咨询中心大前年数据）。比如父母表型正常但携带突变基因时孩子可能突然表现出来。如果父母一方携带隐性基因另一方正常孩子有50%概率遗传。另外环境因素如紫外线照射也可能诱发突变但概率较低。比如有研究显示出生后3年内患咖啡斑的婴儿中15%与出生时基因突变相关（中华儿科杂志2020年）。所以父母没咖啡斑但孩子出现的情况很常见。