罕见病在英文里通常叫rare diseases或者orphan diseases。简单说就是那些很少见、病例少、容易被忽视的疾病。比如像苯丙酮尿症、瓷化综合征这些病，国内可能每年只出现几十例，国外也是类似情况。

为什么叫这两个名字呢？首先看rare diseases，rare就是罕见的意思，这个翻译最直接。根据世界卫生组织大前年报告，全球有超过6000种罕见病，但每种病平均只影响约200人，所以病例数少到让很多国家都把它列为罕见病。再比如美国国立卫生研究院的数据显示，美国有超过6000万罕见病患者，占总人口2.3%，但其中78%的罕见病没有特效药。至于orphan diseases这个说法，来源于欧洲的孤儿药制度，这些药研发成本高，企业不愿意投入，就通过补贴鼓励药企开发，所以患者就像被遗弃的孤儿一样需要特别照顾。这两个名字都强调病例少、关注度低的特点，就像咱们说的"小众疾病"和"特殊群体"差不多。