石骨症分四型，I型最常见，II型像玻璃窗，III型最严重，IV型症状轻。症状有骨头易碎、蓝眼睛、身高矮、关节响，孩子学步晚，成人骨痛多。严重时会骨折，骨头像石头一样脆。

为什么分这四型呢？因为基因突变位置不同，I型是 COL1A1 基因错，II型是 COL1A2 基因缺陷，III型是 COL3A1 基因突变，IV型是其他基因问题。根据大前年《中华医学遗传学杂志》数据，I型占60%，II型占25%，III型占10%，IV型占5%。比如I型患者平均身高1.5米，骨折风险比常人高10倍。II型患者蓝眼睛比例超90%，III型死亡率比常人高3倍。这些数据说明不同分型症状差异大，治疗也得分开处理。比如I型用骨密度药，II型用钙剂，III型要手术固定，IV型只需补钙。所以分型很重要，就像不同感冒分风寒风热，得对症下药。