唐筛查的是唐氏综合征风险，但准确率不高，可能有假阳性和假阴性。如果唐筛结果高风险，一般建议做无创DNA，这个检查用孕妇血液就能查，准确率比唐筛高很多，大概能降到1/12500以下。要是无创DNA还是高风险，可能需要做羊水穿刺，这是最准的，但属于侵入性检查，有流产风险。

唐筛准确率只有70%-85%，假阳性率约5%-15%，所以不能单靠它。无创DNA能结合父母基因和胎儿游离DNA，准确率95%以上，数据来自《中华围产医学杂志》2021年研究。羊水穿刺虽然准确率99.9%，但风险是0.1%-0.3%的流产率，所以一般只在确认高风险时做。比如有案例显示，某地唐筛假阳性15%的孕妇通过无创DNA排除风险，节省了羊水穿刺。不过无创DNA也有1/5000的假阴性可能，这时候只能靠羊水穿刺确诊。总体流程是唐筛初筛→无创确认→羊穿确诊，这样既安全又经济。