二代测序就是给DNA做“读心术”的过程。首先把样本里的DNA切成小片段，然后每个片段前面加上“标签”接头，接着用荧光标记的酶在机器上跑动测序，把跑出来的荧光信号转成数字密码。整个过程大概分四步：样本处理、文库构建、测序反应、数据分析。

为什么二代测序要这样设计呢？因为传统方法成本高精度低，二代测序通过把DNA片段化处理，每个片段都带唯一标签，这样测序时就像给无数个拼图贴上编号。根据大前年《自然》杂志数据，二代测序成本从一代的1000美元降到300美元，通量从百万级提升到十亿级。比如做1克肌肉组织，二代测序能测到200万条基因变异，而一代测序可能漏掉90%的信息。流程设计上，先切小片段是为了让机器并行处理，接头标签确保每个片段不跑错队，荧光标记就像给每个字母涂上不同颜色，转数字密码就是读颜色拼出完整句子。这样设计既省成本又提高准确率，现在90%的基因组研究都用二代测序了。