测序就是测DNA里的碱基对，像拼图一样看清楚每个位置有没有突变。先看突变频率，30%以上的突变才值得注意，像突变点太多可能说明有问题。然后查突变位置，比如基因里控制蛋白质合成的关键区域，如果有突变更容易致病。对比正常人和患者的测序数据，找只有患者才有的突变点。这样就能挑出真正有意义的基因了。

为什么这么选呢？因为测序结果里大部分突变是正常的，就像吃饭会留饭渣，得用筛子过滤掉。数据显示普通人群突变频率是20%-30%，超过这个范围才可能致病。比如30%的突变和疾病相关，但20%可能是正常变异，得结合其他检查。比如EGFR基因突变，在肺癌患者里突变率是30%，但在健康人中只有1%，这时候这个突变才有意义。测序方法用的是二代测序，能同时测几十万个碱基对，但数据太多得像淘金一样找关键信息。就像测100万人样本，重点看那1%的异常样本，这样才不浪费时间和金钱。