基因突变点突变就是DNA链条上单个碱基变了。比如A变T，或者三个C变成两个C加一个T。这种变化可能让蛋白质形状变歪，导致疾病。比如红绿色盲就是两个碱基换位造成的。突变可能发生在体细胞或生殖细胞，生殖细胞突变会传给下一代。

为什么说就是单个碱基变了呢？因为科学家用测序仪对比正常和病变DNA，发现差异都是单个位置不同。比如2021年《自然》研究显示，人类每次细胞分裂平均产生1.2个碱基突变，其中约60%是点突变。就像拼积木时单个积木换位置，整个建筑结构就会出问题。有研究统计，每个人每天体内大约有30万个碱基发生突变，但大部分被身体自己修复了。就像手机系统更新时偶尔会卡顿，身体也在不断自我修复突变。不过生殖细胞的突变会保留在下一代基因里，所以父母年龄越大，孩子得遗传病概率越高。