先取血或唾液样本，提取里面的DNA。把DNA切成小片段，加接头让它们连起来。用机器读每个片段的碱基对，连成完整基因组。建完库后上机测序，机器24小时不停读数据，用软件拼出基因序列。

为什么这么操作呢？因为DNA太长直接测序不行，必须切成 manageable 的片段。研究显示Illumina测序仪每轮能测30亿碱基，但原始DNA得先建个库。建库成本占整体30%，而测序成本从2010年百万美元降到现在千美元级别。比如华大基因大前年数据，单组测序价从8万降到3000元。机器读数据要分轮次，每轮2小时出结果，所以得连续跑24小时以上。软件拼序列就像拼七巧板，错配率控制在0.1%以下才可靠。测序仪要恒温恒湿，温度波动1度数据就废了。这些步骤环环相扣，少一步都出问题。比如建库失败的话，后续测序白干。还有测序深度要200倍以上，不够就漏看突变。分析时得用参考基因组比对，才能找出致病基因。整个过程就像搭积木，先拆旧积木再搭新积木，但用的都是化学和物理方法。